Más allá de la infancia: Manifestaciones de las Inmunodeficiencias Primarias en el Adulto

Más allá de la infancia: Manifestaciones de las Inmunodeficiencias Primarias en el Adulto

Por: Dra. Patricia Maria O'Farrill Romanillos | Especialista en Inmunología Clínica y Alergia

https://www.linkedin.com/in/patricia-o-farrill-romanillos-9b654991/

Históricamente, los Errores Innatos de la Inmunidad (EII), tradicionalmente conocidos como inmunodeficiencias primarias, se consideraban patologías exclusivas de la edad pediátrica. Sin embargo, los avances diagnósticos y la creciente sospecha clínica han demostrado que un porcentaje significativo de

pacientes experimenta su debut clínico o recibe el diagnóstico bien entrada la vida adulta. En este grupo

etario, la presentación fenotípica difiere sustancialmente de la de los niños, convirtiéndose a menudo en un

desafío diagnóstico que transita por años de subdiagnóstico.

La Paradoja Clínica: Infección y Desregulación

A diferencia de los lactantes, donde predominan las infecciones oportunistas masivas y las fallas en el

desarrollo, el adulto manifiesta una compleja paradoja: la coexistencia de susceptibilidad infecciosa con

fenómenos de desregulación inmune. Las infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior

(como sinusitis graves, otitis y neumonías bacterianas repetidas) siguen siendo el pilar de sospecha. No

obstante, en el adulto, estas infecciones suelen asociarse a secuelas crónicas estructurales, notablemente

las bronquiectasias, antes de que se sospeche una falla inmunológica de base.

Clave Inmunológica: En el paciente adulto, la autoinmunidad y la inflamación crónica granulomatosa

pueden preceder por años a las infecciones recurrentes, enmascarando el defecto inmune subyacente.

Espectro de Autoinmunidad y Linfoproliferación

La desregulación en adultos se traduce frecuentemente en manifestaciones autoinmunes refractarias. Las

más características son las citopenias autoinmunes, tales como la anemia hemolítica inmunológica y la

trombocitopenia inmune primaria (síndrome de Evans si coexisten). Asimismo, las manifestaciones

gastrointestinales imitan con frecuencia a la enfermedad celíaca o a la enfermedad inflamatoria intestinal,

presentándose como enteropatías perdedoras de proteínas con diarrea crónica y malabsorción que no

responden a terapias convencionales.

La proliferación linfoide no maligna es otro sello distintivo. Los pacientes adultos suelen presentar

esplenomegalia persistente y linfadenopatías generalizadas. Este estado de estimulación inmunológica

aberrante incrementa notablemente el riesgo de desarrollar neoplasias linfoides, particularmente linfomas no Hodgkin de células B.

Principales Fenotipos en el Adulto

El espectro etiológico en adultos está dominado de forma abrumadora por las deficiencias de anticuerpos:

• Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV): Es el defecto inmunológico intrínseco sintomático más
• prevalente en el adulto. Caracterizado por hipogammaglobulinemia (caída severa de IgG asociada a IgA o IgM) y una respuesta deficiente a vacunas neumocócicas y proteicas.
• Deficiencia Selectiva de IgA: Aunque frecuentemente asintomática, en adultos puede asociarse fuertemente a alergias severas y enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico o laartritis reumatoide.
• Deficiencias de Subclases de IgG: Presentan niveles de IgG total normales pero fallas específicas en la producción de anticuerpos funcionales contra polisacáridos capsulares bacterianos.

Conclusión y la Importancia del Diagnóstico Oportuno

El abordaje sistémico ante un adulto con infecciones respiratorias atípicas, autoinmunidad inexplicable o linfoadenopatías crónicas debe incluir un tamizaje inmunológico básico: citometría hemática completa y cuantificación de inmunoglobulinas séricas. El reconocimiento temprano de los EII en el adulto no solo mitiga el daño orgánico irreversible mediante la terapia de reemplazo con gammaglobulina humana intravenosa o subcutánea, sino que transforma radicalmente el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

Referencias Bibliográficas 

• Ameratunga, R., Woon, S. T., Gillis, D., Koopmans, W., & Steele, R. (2013). New diagnostic criteria for common variable immunodeficiency (CVID), why the IDEAL criteria should be adopted. Clinical and Experimental Immunology, 174(2), 203–211. https://doi.org/10.1111/cei.12169
• Bonilla, F. A., Khan, D. A., Ballas, Z. K., Chinen, J., de la Morena, M. T., Grimbacher, B., Jordan, S. C., Morgan, E., N头, J. M.,Patrawala, M. M., Paris, K., Place, A. E., Routes, J. M., Shearer, W. T., Sorensen, R. U., Verbsky, J. W., Walter, J. E., & Zuraw, B.L. (2015). Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. The Journal of Allergy and Clinical Immunology, 136(5), 1186–1205.e78. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2015.04.049
• Bousfiha, A., Jeddane, L., Picard, C., Al-Herz, W., Shcherbina, A., Chatila, T., Cunningham-Rundles, C., Etzioni, A., Franco, J. L., Holland, S. M., Klein, C., Morio, T., Ochs, H. D., Oksenhendler, E., Puck, J., Torgerson, T. R., Casanova, J. L., & Sullivan, K. E. (2020). Human inborn errors of immunity: 2019 update of the IUIS Phenotypic Classification. Journal of Clinical Immunology, 40(1), 66–81. https://doi.org/10.1007/s10875-020-00758-x

Chapel, H., Lucas, M., Lee, M., Bjorkander, J., Webster, D., Grimbacher, B., Fieschi, C., Thon, V., Abedi, M. R., & Hammarstrom, L. (2008). Common variable immunodeficiency disorders: Division into distinct clinical phenotypes. Blood, 112(9), 3586–3591. https:// doi.org/10.1182/blood-2008-03-147546
Cunningham-Rundles, C. (2019). Common variable immunodeficiency: Clinical manifestations, pathophysiology, and future prospects. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, 7(2), 437–444. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2018.11.037 
Goudouris, K. M., Silva, A. M., Ouricuri, A. L., Grumach, A. S., Condino-Neto, A., Costa-Carvalho, B. T., & ASBAI Primary Immunodeficiency Committee. (2021). Inborn errors of immunity in adults: A diagnostic guide for internists. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, 54(9), e11075. https://doi.org/10.1590/1414-431X2020e11075
Meyts, I., Bucciol, G., Quinti, I., Neven, B., Fischer, A., Seoane, E., Lopez-Granados, E., Gianelli, S., Notarangelo, L. D., & Tangye, S. G.
(2020). Inborn errors of immunity in adults: A clinical approach to a changing paradigm. The Lancet Rheumatology, 2(11), e707–717. https://doi.org/10.1016/S2665-9913(20)30232-42
Picard, C., Bobby Gaspar, H., Al-Herz, W., Bousfiha, A., Casanova, J. L., Chatila, T., Crow, Y. J., Cunningham-Rundles, C., Etzioni, A.,Franco, J. L., Holland, S. M., Klein, C., Morio, T., Ochs, H. D., Oksenhendler, E., Puck, J. M., Sullivan, K. E., Tang, M. L., & Tangye, S. G. (2018). International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. Journal of Clinical Immunology, 38(1), 96–128. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0464-9

MUNOLOGÍA CLÍNICA

Más allá de la infancia: Manifestaciones de las

Inmunodeficiencias Primarias en el Adult